কি কারণে Spondyloepiphyseal dysplasia congenita হয়?
কি কারণে Spondyloepiphyseal dysplasia congenita হয়?

ভিডিও: কি কারণে Spondyloepiphyseal dysplasia congenita হয়?

ভিডিও: কি কারণে Spondyloepiphyseal dysplasia congenita হয়?
ভিডিও: ব্রুক হেইস 2024, জুলাই
Anonim

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita কঙ্কালের রোগের একটি বর্ণালী কারণ COL2A1 জিনে মিউটেশনের মাধ্যমে। এই জিনের দ্বারা তৈরি প্রোটিন টাইপ II কোলাজেন গঠন করে, একটি অণু বেশিরভাগ কার্টিলেজে এবং স্পষ্ট জেলে পাওয়া যায় যা চোখের বল (ভিট্রিয়াস) পূরণ করে।

এই বিষয়ে, Spondyloepiphyseal dysplasia congenita কতটা সাধারণ?

এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে ফাটা তালু, সমতল মুখ এবং হাইপারটেলোরিজম (প্রশস্ত চোখ) সহ ক্র্যানিওফেসিয়াল বিকৃতিও থাকতে পারে। SEDc হল বিরল , 100,000 জন্মের মধ্যে 1 এরও কম সময়ে ঘটে। এটি পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে সমানভাবে ঘটে।

উপরন্তু, ডায়াস্ট্রফিক ডিসপ্লাসিয়া কি কারণ? কারণসমূহ . ডায়াস্ট্রফিক ডিসপ্লাসিয়া হয় কারণ DTDST নামক জিনে একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার দ্বারা, যার অর্থ হল বাবা -মা উভয়েরই সন্তান ধারণের জন্য এই অস্বাভাবিক জিন বহন করতে হবে ডায়াস্ট্রফিক ডিসপ্লাসিয়া.

তাহলে, SED রোগ কি?

Spondyloepiphyseal dysplasia ( SED ) কশেরুকা এবং এপিফিসিয়াল কেন্দ্রগুলির প্রাথমিক সম্পৃক্ততা সহ একটি ব্যাধিগুলির একটি বর্ণনামূলক শব্দ যার ফলে একটি সংক্ষিপ্ত ট্রাঙ্ক অসম্পূর্ণ বামনবাদ হয়। স্পন্ডাইলো- মেরুদণ্ডকে বোঝায়, এপিফিসিয়াল হাড়ের ক্রমবর্ধমান প্রান্তকে বোঝায়, এবং ডিসপ্লেসিয়া অস্বাভাবিক বৃদ্ধি বোঝায়।

ছদ্ম বামন কি?

সিউডোয়াকন্ড্রোপ্লাসিয়া হাড়ের বৃদ্ধির একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। এটি একসময় অচোনড্রোপ্লাজিয়া নামক হাড়ের বৃদ্ধির আরেকটি ব্যাধি সম্পর্কিত বলে মনে করা হতো, কিন্তু সেই ব্যাধিটির মুখের বৈশিষ্ট্য ছাড়া। সিউডোয়াকন্ড্রোপ্লাসিয়ার কিছু লোকের পা আছে যা বাহ্যিক বা অভ্যন্তরীণ দিকে থাকে (ভালগাস বা ভারাস বিকৃতি)।

প্রস্তাবিত: