কোন মিউটেশনের কারণে সিস্টিক ফাইব্রোসিস হয়?

2024 লেখক: Michael Samuels | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-16 01:40

CF হল কারণ একটি দ্বারা মিউটেশন জিনের সিস্টিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেম্ব্রেন কন্ডাকশন রেগুলেটর (সিএফটিআর)। সবচেয়ে সাধারণ মিউটেশন , ΔF508, তিনটি নিউক্লিওটাইড এর একটি মুছে ফেলা (Δ সাইনফাইং মুছে ফেলা) যার ফলে প্রোটিনের 508 তম স্থানে অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনিলালানাইন (F) ক্ষতিগ্রস্ত হয়।

একইভাবে, আপনি জিজ্ঞাসা করতে পারেন, কোন ডিএনএ মিউটেশনের ফলে সিস্টিক ফাইব্রোসিস হয়?

সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক অস্বাভাবিকতা সিস্টিক ফাইব্রোসিস ঘটাচ্ছে মাত্র তিনটি মুছে ফেলা জড়িত ডিএনএ ঘাঁটি (একটি কোডন?) CFTR জিন থেকে। সিস্টিক ফাইব্রোসিস একটি পুনরাবৃত্তিমূলক জেনেটিক রোগ?, যার মানে হল যে একজন ব্যক্তির CFTR জিনের উভয় কপি অবশ্যই থাকতে হবে মিউটেশন ? জন্য সিস্টিক ফাইব্রোসিস ঘটতে।

এছাড়াও, কতগুলি মিউটেশন সিস্টিক ফাইব্রোসিস সৃষ্টি করে? একজন ব্যক্তির সিএফ থাকার জন্য, সিএফটিআর জিনের উভয় কপিতে একটি মিউটেশন থাকতে হবে। বিজ্ঞানীরা চেয়ে বেশি পাওয়া যায় 1, 700 সিএফটিআর জিনের বিভিন্ন মিউটেশন যা সিএফ সৃষ্টি করতে পারে। (একটি মিউটেশন একটি খুব ক্ষুদ্র পরিবর্তন হতে পারে; একটি একক অক্ষরের অন্য চিঠিতে পরিবর্তন, অথবা এক বা একাধিক অক্ষর মুছে ফেলা।)

একইভাবে, সিস্টিক ফাইব্রোসিস সৃষ্টিকারী সবচেয়ে সাধারণ পরিবর্তনগুলি কী কী?

দ্য মুছিয়াতা ফেনিলালানাইন 508 (ΔF508-CFTR) সিস্টিক ফাইব্রোসিস (সিএফ) রোগীদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ পরিবর্তন। মিউট্যান্ট চ্যানেলগুলি একটি গুরুতর পাচারের ত্রুটি উপস্থাপন করে, এবং প্লাজমা ঝিল্লিতে পৌঁছানো কয়েকটি চ্যানেলগুলি কার্যকরীভাবে দুর্বল।

সিস্টিক ফাইব্রোসিস দ্বারা কোন প্রোটিন প্রভাবিত হয়?

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সিএফ জিন দেহের এপিথেলিয়াল কোষগুলিকে একটি ত্রুটিপূর্ণ রূপ তৈরি করতে নির্দেশ করে প্রোটিন CFTR বলা হয় (অথবা সিস্টিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেম্ব্রেন কন্ডাকশন রেগুলেটর) কোষে পাওয়া যায় যা ফুসফুস, পাচনতন্ত্র, ঘাম গ্রন্থি এবং জেনিটুরিনারি সিস্টেমের সাথে যুক্ত।