ভিডিও: গ্লাইকোসাইলেশনের জন্মগত ব্যাধি কী?
2024 লেখক: Michael Samuels | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-16 01:40
গ্লাইকোসাইলেশনের জন্মগত ব্যাধি (সিডিজি) উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বিপাকের একটি গ্রুপ ব্যাধি যা একটি প্রক্রিয়াকে প্রভাবিত করে গ্লাইকোসাইলেশন . গ্লাইকোসাইলেশন জটিল প্রক্রিয়া যার দ্বারা সমস্ত মানব কোষ প্রোটিনের সাথে সংযুক্ত লম্বা চিনির শিকল তৈরি করে, যাকে গ্লাইকোপ্রোটিন বলে। সিডিজি টাইপ আইএ সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম।
অনুরূপভাবে, কোনটি জন্মগত ব্যাধির উদাহরণ?
উদাহরণ প্রাথমিকভাবে কাঠামোগত জন্মগত ব্যাধি জন্মগত হৃদয় ত্রুটি পেটেন্ট ductus arteriosus, atrial septal defect, ventricular septal defect, and tetralogy of Fallot। জন্মগত স্নায়ুতন্ত্রের অসঙ্গতিগুলির মধ্যে রয়েছে নিউরাল টিউব ত্রুটি যেমন স্পাইনা বিফিডা, এনসেফালোসিল, এবং এনেসফ্যালি।
কেউ প্রশ্ন করতে পারে, সিডিজি কতটা সাধারণ? কত সাধারণ গ্লাইকোসাইলেশন টাইপ Ia এর জন্মগত ব্যাধি কি? সিডিজি -গ্লাইকোসাইলেশনের জন্মগত ব্যাধিগুলির 70% আইআইএর জন্য, যা প্রতি 50, 000 থেকে 100, 000 জন্মের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে। এর ক্ষেত্রে সিডিজি -আমি বিশ্বব্যাপী রিপোর্ট করা হয়েছে, প্রায় অর্ধেক স্ক্যান্ডিনেভিয়ান দেশ থেকে এসেছে।
উপরের পাশে, গ্লাইকোসাইলেশনের কারণ কী?
উপরে আলোচনা হিসাবে, সিডিজি হয় কারণ চিনি গাছ (গ্লাইক্যান) গঠনে জড়িত নির্দিষ্ট এনজাইমগুলির অভাব বা অভাব এবং তাদের অন্যান্য প্রোটিন বা লিপিডের সাথে আবদ্ধ হওয়ার কারণে ( গ্লাইকোসাইলেশন ). গ্লাইকোসাইলেশন একটি বিস্তৃত এবং জটিল প্রক্রিয়া। উদাহরণস্বরূপ, PMM2-CDG হল কারণ PMM2 জিনের পরিবর্তন দ্বারা।
সিডিজি কি মারাত্মক?
গ্লাইকোসাইলেশনের জন্মগত ব্যাধি কখনও কখনও বলা হয় সিডিজি সিন্ড্রোম তারা প্রায়ই গুরুতর কারণ, কখনও কখনও মারাত্মক , আক্রান্ত শিশুদের বিভিন্ন অঙ্গ -প্রত্যঙ্গের (বিশেষ করে স্নায়ুতন্ত্র, পেশী এবং অন্ত্রের) ত্রুটি।
প্রস্তাবিত:
জন্মগত এবং অর্জিত হার্টের সমস্যার মধ্যে পার্থক্য কী?
দুটি ধরণের হৃদরোগ রয়েছে: জন্মগত, যার অর্থ আপনি এটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছিলেন এবং অর্জিত, যা জন্মের পরে বিকাশ লাভ করে। অর্জিত হার্টের ত্রুটিগুলি শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্ক উভয়ের মধ্যেই ঘটে, যদিও তারা করোনারি হৃদরোগের আকারে প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে বেশি দেখা যায়
নিচের কোনটি কশেরুকা কলামের জন্মগত ত্রুটি?
স্পাইনা বিফিডা, জন্মগত ভার্টিব্রাল ত্রুটির সবচেয়ে চরম ক্ষেত্রে অসম্পূর্ণ বন্ধ বা মেরুদণ্ডের গঠন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। দুটি রূপ আছে: স্পিনা বিফিডা অকল্ট এবং স্পিনা বিফিডা ম্যানিফেস্টা
সীসা জন্মগত ত্রুটি হতে পারে?
সীসা কি জন্মগত ত্রুটির কারণ হতে পারে? প্রতিটি গর্ভাবস্থায়, একজন মহিলার জন্মগত ত্রুটির সাথে সন্তান হওয়ার 3-5% সম্ভাবনা শুরু হয়। এটিকে তার পটভূমি ঝুঁকি বলা হয়। গর্ভাবস্থায় লিড এক্সপোজার শারীরিক জন্মগত ত্রুটির সাথে জড়িত নয়
নবজাতকের জন্ডিস কি জন্মগত?
আনুমানিক ৫০% মেয়াদ এবং ter০% অকালপ্রাপ্ত শিশুদের জন্ডিস হয়, সাধারণত জন্মের ২- days দিন পরে। নবজাতক হাইপারবিলিরুবিনেমিয়া অত্যন্ত সাধারণ কারণ প্রায় প্রতিটি নবজাতক জীবনের প্রথম সপ্তাহে 30 µmol/L (1.8 mg/dL) এর বেশি একটি অসম্পূর্ণ সিরাম বিলিরুবিন স্তর বিকাশ করে
মেরুদণ্ডের সাধারণ জন্মগত অস্বাভাবিকতা কি?
জন্মগত মেরুদণ্ডের অস্বাভাবিকতা মেরুদণ্ডের ব্যাধি যা জীবনের খুব প্রথম দিকে বিকশিত হয়। অনেক জন্মগত মেরুদণ্ডের অস্বাভাবিকতা স্পাইনা বিফিডার সাথে সম্পর্কিত। অন্যান্য সাধারণ জন্মগত মেরুদণ্ডের অস্বাভাবিকতার মধ্যে রয়েছে মেরুদন্ডী মেরুদণ্ড এবং অস্বাভাবিক মেরুদণ্ডের সারিবদ্ধতা যেমন কিফোসিস, লর্ডোসিস এবং স্কোলিওসিস