কিভাবে ডি জর্জ সিনড্রোম নির্ণয় করা হয়?

2024 লেখক: Michael Samuels | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-16 01:40

রোগ নির্ণয় . ডি জর্জ সিনড্রোম সবচেয়ে বেশি হয় নির্ণয় রক্ত দিয়ে পরীক্ষা একটি ফিশ বিশ্লেষণ বলা হয় (সিটু হাইব্রিডাইজেশনে ফ্লুরোসেন্ট)। যদি কোনো শিশুর উপসর্গ থাকে যা নির্দেশ করতে পারে তাহলে স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী একটি ফিশ বিশ্লেষণের অনুরোধ করতে পারে ডি জর্জ সিনড্রোম , অথবা যদি হার্টের ত্রুটির লক্ষণ থাকে।

এছাড়াও জেনে নিন, ভেলোকার্ডিওফেসিয়াল সিনড্রোম কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

ভিসিএফএস হিসাবে সন্দেহ করা হয় রোগ নির্ণয় ক্লিনিকাল পরীক্ষা এবং এর লক্ষণ এবং উপসর্গের উপস্থিতির উপর ভিত্তি করে সিন্ড্রোম । একটি বিশেষ রক্ত পরীক্ষা FISH বলা হয় (ফ্লুওরোসেন্স ইন সিটু হাইব্রিডাইজেশন) তারপর ক্রোমোজোম 22q11 এ মুছে ফেলার জন্য করা হয়।

কেউ প্রশ্ন করতে পারেন, কিভাবে ডি -জর্জ সিনড্রোম উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়া যায়? ডি জর্জ সিনড্রোম সাধারণত 30 থেকে 40 মুছে ফেলার কারণে জিন মধ্যে ক্রোমোজোম 22 যা 22q11 নামে পরিচিত একটি স্থানে। 2. প্রায় 90% ক্ষেত্রে প্রাথমিক বিকাশের সময় একটি নতুন মিউটেশনের কারণে ঘটে, যখন 10% উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একজন ব্যক্তির পিতামাতার কাছ থেকে।

এই বিষয়ে, DiGeorge সিন্ড্রোম দেখতে কেমন?

মুখের কিছু বিশেষ বৈশিষ্ট্য হতে পারে থাকা 22q11 সহ কিছু লোকের মধ্যে উপস্থিত। 2 মুছে ফেলা সিন্ড্রোম । এর মধ্যে ছোট, কম সেট কান, চোখের খোলার ছোট প্রস্থ (প্যালপেব্রাল ফিসার্স), হুডযুক্ত চোখ, অপেক্ষাকৃত লম্বা মুখ, একটি বড় নাকের ডগা (বাল্বাস), বা উপরের ঠোঁটের একটি ছোট বা চ্যাপ্টা খাঁজ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

DiGeorge সিন্ড্রোম জন্মের আগে সনাক্ত করা যেতে পারে?

এর নির্ণয় ডিজর্জ সিন্ড্রোম হতে পারে গর্ভাবস্থার আঠারো সপ্তাহের কাছাকাছি আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা করা হবে, যখন হৃৎপিণ্ড বা তালুর বিকাশে অস্বাভাবিকতা দেখা দেয় করতে পারা থাকা সনাক্ত । আরেকটি কৌশল যা রোগ নির্ণয় করতে ব্যবহৃত হয় জন্মের আগে সিন্ড্রোম সিটু হাইব্রিডাইজেশনে ফ্লুরোসেন্স, বা ফিশ বলা হয়।