কি অর্গানেল টে স্যাচ এর কারণ?

2024 লেখক: Michael Samuels | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-16 01:40

Tay-Sachs হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ যা a এর উভয় অ্যালিলে মিউটেশনের কারণে ঘটে জিন (HEXA) চালু ক্রোমোজোম 15. β-hexosaminidase A এনজাইমের আলফা সাবুনিটের জন্য HEXA কোড। এই এনজাইমটি পাওয়া যায় লাইসোসোম , অর্গানেল যা কোষ দ্বারা পুনর্ব্যবহারের জন্য বড় অণু ভেঙ্গে দেয়।

একইভাবে, Tay Sachs কি কারণে হয়?

ক্রোমোজোম 15 (HEX-A) এ একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন Tay এর কারণ - স্যাকস রোগ. এই ত্রুটিপূর্ণ জিন কারণসমূহ শরীর হেক্সোসামিনিডেস এ নামক প্রোটিন তৈরি করে না।

উপরন্তু, Tay Sachs কিভাবে লাইসোসোমকে প্রভাবিত করে? মধ্যে লাইসোসোম , বিটা-হেক্সোসামিনিডেস A GM2 গ্যাংলিওসাইড নামক একটি চর্বিযুক্ত পদার্থকে ভেঙে ফেলতে সাহায্য করে। কারণ তাই - স্যাক্স রোগ a এর কার্যকারিতা ব্যাহত করে লাইসোসোমাল এনজাইম এবং GM2 গ্যাংলিওসাইড গঠনের সাথে জড়িত, এই অবস্থা হয় কখনও কখনও একটি হিসাবে উল্লেখ করা হয় লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার বা GM2-gangliosidosis।

পরবর্তীকালে, কেউ জিজ্ঞাসা করতে পারে, কেন Tay Sachs এর জন্য কোন প্রতিকার নেই?

তাই - স্যাকস রোগটি হেক্সা জিনের পরিবর্তনের কারণে হয় এবং উত্তরাধিকার স্বতoস্ফূর্তভাবে অবনমিত হয়। বর্তমানে সেখানে হয় টয়ের কোন চিকিৎসা নেই - স্যাকস রোগ, এবং সেখানে হয় না থেরাপি যা রোগের অগ্রগতি ধীর করে। চিকিত্সার লক্ষ্য উপসর্গগুলি উপশম করা এবং জীবনের মান বাড়ানো।

কার Tay Sachs রোগ হওয়ার সম্ভাবনা সবচেয়ে বেশি?

প্রতি বছর, প্রায় 16 টি মামলা তাই - শ্যাকস হল মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে নির্ণয় করা হয়েছে। যদিও আশকেনাজি ইহুদি heritageতিহ্যের মানুষ (মধ্য ও পূর্ব ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত) হয় এ সর্বোচ্চ ঝুঁকি, ফরাসি-কানাডিয়ান/কাজুন heritageতিহ্য এবং আইরিশ heritageতিহ্যের মানুষ আছে এছাড়াও পাওয়া গেছে আছে দ্য তয় - স্যাক্স জিন