কিভাবে CdLS নির্ণয় করা হয়?

2024 লেখক: Michael Samuels | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-16 01:40

দ্য রোগ নির্ণয় এর সিডিএলএস প্রাথমিকভাবে চিকিৎসকের দ্বারা মূল্যায়নের মাধ্যমে পর্যবেক্ষণ করা লক্ষণ এবং উপসর্গের উপর ভিত্তি করে একটি ক্লিনিকাল, যার মধ্যে একটি মেডিকেল হিস্ট্রি, শারীরিক পরীক্ষা এবং ল্যাবরেটরি পরীক্ষা রয়েছে। যাইহোক, জেনেটিক পরীক্ষা ক্লিনিকাল নিশ্চিত করতে সহায়ক হতে পারে রোগ নির্ণয় এবং কোন জিন জড়িত তা মূল্যায়ন করা।

আরও জিজ্ঞাসা করা হয়েছে, কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি কী কী?

কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিন্ড্রোমের অতিরিক্ত লক্ষণ ও উপসর্গগুলির মধ্যে অতিরিক্ত শরীরের চুল (হাইপারট্রিকোসিস), একটি অস্বাভাবিক ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি) অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এবং পাচনতন্ত্রের সমস্যা। এই অবস্থার কিছু লোক মুখের ছাদে একটি খোলার সাথে জন্মগ্রহণ করে যাকে ফাটানো তালু বলে।

উপরন্তু, CdLS কতটা বিরল? সিডিএলএস একটি খুব বিরল ব্যাধি যা জন্মের সময় স্পষ্ট (জন্মগত)। তা অনুমান করা হয়েছে সিডিএলএস মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি 10, 000 জীবিত জন্মের মধ্যে প্রায় একজনের মধ্যে ঘটে। চিকিৎসা সাহিত্যে 400 টিরও বেশি ঘটনা রিপোর্ট করা হয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে বেশ কয়েকটি পরিবারের (পরিবার) মধ্যে আক্রান্ত ব্যক্তিরাও।

কেউ এটাও জিজ্ঞাসা করতে পারে, কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোম আক্রান্ত কারো আয়ু কত?

আয়ু তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য এবং সবচেয়ে বেশি আক্রান্ত শিশুরা প্রাপ্তবয়স্ক হয়ে ভালোভাবে বেঁচে থাকে। উদাহরণস্বরূপ, একটি নিবন্ধে একজন মহিলার সাথে উল্লেখ করা হয়েছে কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোম যারা বসবাস করতেন বয়স 61 এবং একজন আক্রান্ত ব্যক্তি যিনি বসবাস করতেন বয়স 54.

CdLS সিন্ড্রোম কি?

কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিন্ড্রোম ( সিডিএলএস ) একটি জিনগত ব্যাধি। এই সঙ্গে মানুষ সিন্ড্রোম হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত শারীরিক, জ্ঞানীয় এবং চিকিৎসা চ্যালেঞ্জগুলির একটি পরিসর অনুভব করুন। এটিকে প্রায়শই ব্রাখম্যান ডি ল্যাঞ্জ বলা হয় সিন্ড্রোম বা বুশি সিন্ড্রোম এবং আমস্টারডাম ডোয়ার্ফিজম নামেও পরিচিত।