লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজ কি?

2024 লেখক: Michael Samuels | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-16 01:40

এন্ডোক্রিনোলজি। লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগ (LSDs; /ˌla? S? ˈSo? M? L /) প্রায় 50 টি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাক ব্যাধি যে ত্রুটি থেকে ফলাফল লাইসোসোমাল ফাংশন লাইসোসোম কোষের মধ্যে এনজাইমের থালা যা বড় অণু হজম করে এবং টুকরোগুলি কোষের অন্যান্য অংশে পুনর্ব্যবহারের জন্য প্রেরণ করে।

এখানে, লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগগুলি কী উদাহরণ দেয়?

বেশ কয়েকটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার যেমন জন্য উদাহরণ গাউচার রোগ , ¹² Tay Sachs রোগ , ¹³ পম্পে রোগ , ¹⁴ বিটা-গ্যালাকটোসিডেসের অভাব¹⁵ শিশু, কিশোর আছে এবং প্রাপ্তবয়স্ক ফর্ম। A এর তীব্রতা লাইসোসোমাল স্টোরেজ বিশৃঙ্খলার ধরন আংশিকভাবে বর্জ্য উৎপাদিত পণ্যের প্রকারের উপর নির্ভর করবে।

পরবর্তীকালে, প্রশ্ন হল, লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগের কারণ কী? প্রতিটি ক্ষেত্রে, লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগ হয় কারণ বিপাকের জন্মগত ত্রুটির ফলে এনজাইমের অনুপস্থিতি বা ঘাটতি হয়, যা অনুপযুক্ত স্টোরেজ শরীরের বিভিন্ন কোষে উপাদান। অধিকাংশ লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার একটি স্বতoস্ফূর্ত recessive পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়।

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার কি এবং লক্ষণ কি?

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজের লক্ষণ

• মেধা ও শারীরিক বিকাশে বিলম্ব।
• খিঁচুনি।
• মুখ এবং অন্যান্য হাড়ের বিকৃতি।
• জয়েন্টের শক্ততা এবং ব্যথা।
• শ্বাস নিতে অসুবিধা।
• দৃষ্টি এবং শ্রবণ সমস্যা।
• রক্তশূন্যতা, নাক দিয়ে রক্ত পড়া, এবং সহজে রক্তপাত বা ক্ষত।
• বর্ধিত প্লীহা বা লিভারের কারণে পেট ফুলে যায়।

কত লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগ আছে?

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজ তালিকা। দ্য বৈজ্ঞানিক সম্প্রদায় 40 টিরও বেশি ধরণের চিহ্নিত করেছে লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগ , এবং যে সংখ্যা ক্রমাগত ক্রমবর্ধমান। যদিও দ্য বিভিন্ন ধরণের এলএসডি পৃথকভাবে বিরল, একসাথে নেওয়া তারা মোটামুটিভাবে 1 কে প্রভাবিত করে ভিতরে 7, 700 টি জন্ম, যা তাদের একটি অপেক্ষাকৃত সাধারণ স্বাস্থ্য সমস্যা।