সাধারণ বিপাকীয় ব্যাধি কি?

2024 লেখক: Michael Samuels | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-16 01:40

বেশিরভাগ সাধারণ এর মধ্যে রয়েছে: আফ্রিকান আমেরিকানদের মধ্যে সিকেল সেল অ্যানিমিয়া। ইউরোপীয় heritageতিহ্যের মানুষের মধ্যে সিস্টিক ফাইব্রোসিস। মেনোনাইট সম্প্রদায়ের ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাবের রোগ।

এইভাবে, কিভাবে বিপাকীয় রোগ নির্ণয় করা হয়?

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধি জন্মের সময় উপস্থিত থাকে, এবং কিছু রুটিন স্ক্রীনিং দ্বারা সনাক্ত করা হয়। একবার উপসর্গ দেখা দিলে নির্দিষ্ট রক্ত বা ডিএনএ টেস্ট পাওয়া যায় নির্ণয় সবচেয়ে জেনেটিক বিপাকীয় ব্যাধি । একটি বিশেষায়িত কেন্দ্রে (সাধারণত একটি বিশ্ববিদ্যালয়ে) রেফারেল সঠিক হওয়ার সম্ভাবনা বাড়ায় রোগ নির্ণয়.

একইভাবে, বিপাকীয় ব্যাধিগুলির উদাহরণ কী? উদাহরণ অন্তর্ভুক্ত:

• পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরলেমিয়া।
• গাউচার রোগ।
• হান্টার সিনড্রোম।
• ক্রাবে রোগ।
• ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাব রোগ।
• মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফি।
• মাইটোকন্ড্রিয়াল এনসেফালোপ্যাথি, ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস, স্ট্রোকের মতো পর্ব (মেলাস)
• নেইম্যান-পিক।

উপরন্তু, সমস্ত বিপাকীয় ব্যাধি কি মারাত্মক?

সবচেয়ে গুরুতর বিপাকীয় রোগ হতে পারে প্রাণঘাতী যদি জন্মের পরে অবিলম্বে চিকিত্সা না করা হয়, অন্যরা কেবল খুব ধীর আঘাত বা ক্ষতির কারণ হতে পারে বিপাকীয় জীবনে একবারই সংকট।

বিপাকীয় ব্যাধিগুলি কী কী?

বিপাকীয় ব্যাধি । ক বিপাকীয় ব্যাধি যখন শরীরে অস্বাভাবিক রাসায়নিক বিক্রিয়া স্বাভাবিক পরিবর্তন করে তখন ঘটতে পারে বিপাকীয় প্রক্রিয়া এটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একক জিনের অসঙ্গতি হিসাবেও সংজ্ঞায়িত করা যেতে পারে, যার বেশিরভাগই অটোসোমাল রিসেসিভ।