সিডিজি কতটা সাধারণ?
সিডিজি কতটা সাধারণ?

ভিডিও: সিডিজি কতটা সাধারণ?

ভিডিও: সিডিজি কতটা সাধারণ?
ভিডিও: PMM2-CDG কি? 2024, জুলাই
Anonim

কত সাধারণ গ্লাইকোসাইলেশন টাইপ Ia এর জন্মগত ব্যাধি কি? সিডিজি -গ্লাইকোসাইলেশনের জন্মগত ব্যাধিগুলির 70% আইআইএর জন্য, যা প্রতি 50, 000 থেকে 100, 000 জন্মের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে। এর ক্ষেত্রে সিডিজি -আমি বিশ্বব্যাপী রিপোর্ট করা হয়েছে, প্রায় অর্ধেক স্ক্যান্ডিনেভিয়ান দেশ থেকে এসেছে।

এর পাশেই, কতজনের সিডিজি আছে?

সবচেয়ে সাধারণ প্রকার (PMM2- সিডিজি ) আছে 700 জনেরও বেশি ব্যক্তির মধ্যে রিপোর্ট করা হয়েছে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই ব্যাধিগুলি শৈশবকালে স্পষ্ট হয়ে ওঠে।

উপরন্তু, CDG কি মারাত্মক? গ্লাইকোসাইলেশনের জন্মগত ব্যাধি কখনও কখনও বলা হয় সিডিজি সিনড্রোম তারা প্রায়ই গুরুতর, কখনও কখনও কারণ মারাত্মক , আক্রান্ত শিশুদের বিভিন্ন অঙ্গ সিস্টেমের (বিশেষ করে স্নায়ুতন্ত্র, পেশী এবং অন্ত্র) ত্রুটি।

একইভাবে, সিডিজি রোগ কি?

গ্লাইকোসাইলেশনের জন্মগত ব্যাধি ( সিডিজি ) উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধিগুলির একটি গ্রুপ যা গ্লাইকোসাইলেশন নামে একটি প্রক্রিয়াকে প্রভাবিত করে। ব্যক্তিরা ক সিডিজি গ্লাইকোসিলেশনের জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইমগুলির একটি অনুপস্থিত।

Alg11 CDG কি?

ALG11 - সিডিজি . রোগের সংজ্ঞা। এন-লিঙ্কযুক্ত গ্লাইকোসিলেশনের জন্মগত ব্যাধিগুলির একটি রূপ যা মুখের ডিসমরফিজম (মাইক্রোসেফালি, উচ্চ কপাল, নিম্ন পশ্চাদ্দেশীয় চুলের রেখা, স্ট্র্যাবিসমাস), হাইপোটোনিয়া, উন্নতি করতে ব্যর্থতা, অসহনীয় খিঁচুনি, বিকাশে বিলম্ব, ক্রমাগত বমি এবং গ্যাস্ট্রিক রক্তপাত দ্বারা চিহ্নিত।

প্রস্তাবিত: