Tay Sachs রোগের উৎপত্তি কোথায়?
Tay Sachs রোগের উৎপত্তি কোথায়?

ভিডিও: Tay Sachs রোগের উৎপত্তি কোথায়?

ভিডিও: Tay Sachs রোগের উৎপত্তি কোথায়?
ভিডিও: Tay-Sachs রোগ - কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিত্সা, প্যাথলজি 2024, জুন
Anonim

ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস: স্যান্ডহফ ডিজিজ, লেই

লোকেরা আরও জিজ্ঞাসা করে, টে স্যাচস রোগ কোথায় আবিষ্কৃত হয়েছিল?

HexA Deficiency Discoverd Shintaro Okada এবং Dr. John S. O'Brien প্রকাশ করেছেন আবিষ্কার Hexosaminidase A এর অভাব তয় - স্যাক্স . প্রায় দুই বছর পরে 1971 সালের মে মাসে প্রথম তয় - স্যাক্স কমিউনিটি স্ক্রিনিং ইভেন্ট বেথেসডা, মেরিল্যান্ডে হয়েছিল।

উপরের পাশে, টয় স্যাকস রোগে কোন এনজাইম অনুপস্থিত? এটি একটি অনুপস্থিত এনজাইম সম্পর্কে। Tay-Sachs রোগটি বিটা-হেক্সোসামিনিডেস নামক একটি গুরুত্বপূর্ণ এনজাইমের অনুপস্থিতি বা উল্লেখযোগ্যভাবে কমে যাওয়ার কারণে হয়। এটি হেক্সোসামিনিডেস এ (HEXA) জিন ডিএনএ যে এই এনজাইম তৈরির জন্য নির্দেশাবলী প্রদান করে।

তদ্ব্যতীত, কীভাবে টে শ্যাশ রোগ শুরু হয়েছিল?

তয় - শ্যাক্স রোগ একটি বিরল ব্যাধি যা পিতামাতা থেকে সন্তানের কাছে প্রেরণ করা হয়। এটি একটি এনজাইমের অনুপস্থিতির কারণে ঘটে যা চর্বিযুক্ত পদার্থগুলি ভাঙ্গতে সাহায্য করে। গ্যাংলিওসাইড নামক এই চর্বিযুক্ত পদার্থগুলি শিশুর মস্তিষ্কে বিষাক্ত মাত্রা তৈরি করে এবং স্নায়ু কোষের কাজকে প্রভাবিত করে।

Tay Sachs মিউটেশনের কারণ কী?

তয় - স্যাক্স রোগ হয় সৃষ্ট দ্বারা মিউটেশন হেক্সা জিনে। মিউটেশন HEXA জিনে বিটা-হেক্সোসামিনিডেজ A- এর কার্যকলাপ ব্যাহত হয়, যা এনজাইমকে GM2 ganglioside ভাঙ্গতে বাধা দেয়। ফলস্বরূপ, এই পদার্থ বিষাক্ত মাত্রায় জমা হয়, বিশেষ করে মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের নিউরনে।

প্রস্তাবিত: