Treacher Collins syndrome এর বৈজ্ঞানিক নাম কি?

2024 লেখক: Michael Samuels | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-16 01:40

রোগ নির্ণয় সাধারণত লক্ষণ এবং এক্স-রে, এবং জেনেটিক পরীক্ষার দ্বারা সম্ভাব্য নিশ্চিতকরণের উপর ভিত্তি করে সন্দেহ করা হয়। বিশ্বাসঘাতক কলিন্স সিনড্রোম নিরাময়যোগ্য নয়।

এছাড়াও জিজ্ঞাসা করা হয়েছে, ট্রেচার কলিন্সের কারণ কী?

বিশ্বাসঘাতক কলিন্স সিনড্রোম (টিসিএস) হয় সৃষ্ট বিভিন্ন জিনের যেকোনো একটিতে পরিবর্তন (মিউটেশন) দ্বারা: TCOF1 (80% এর বেশি ক্ষেত্রে), POLR1C, বা POLR1D। কিছু ক্ষেত্রে, জেনেটিক কারণ অবস্থা অজানা. এই জিনগুলি হাড় এবং মুখের অন্যান্য টিস্যুগুলির প্রাথমিক বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে বলে মনে হয়।

দ্বিতীয়ত, ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম কি একটি অক্ষমতা? বিশ্বাসঘাতক কলিন্স সিনড্রোম একটি জেনেটিক হয় ব্যাধি যা মাথার বৃদ্ধি এবং বিকাশকে প্রভাবিত করে, মুখের অসামঞ্জস্যতা এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শিশুর বুদ্ধি প্রভাবিত হয় না।

এই ক্ষেত্রে, ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম কোন অর্গানেলের কারণ?

কখন বিশ্বাসঘাতক কলিন্স সিনড্রোম TCOF1 বা POLR1D জিনে মিউটেশনের ফলাফল, এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী অবস্থা হিসাবে বিবেচিত হয়, যার অর্থ প্রতিটি কোষে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি যথেষ্ট কারণ দ্য ব্যাধি.

ট্রেচার কলিন্স এনএইচএস কি?

ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম এটি একটি জন্মগত ত্রুটির নাম যা কান, চোখের পাতা, গালের হাড় এবং উপরের এবং নীচের চোয়ালের আকার এবং আকৃতিকে প্রভাবিত করতে পারে। মুখের বিকৃতির মাত্রা একজন আক্রান্ত ব্যক্তির থেকে অন্যজনের ক্ষেত্রে পরিবর্তিত হয়।