লারসেন সিনড্রোমের কারণ কী?

2024 লেখক: Michael Samuels | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-16 01:40

লারসেন সিনড্রোম একটি স্বতoস্ফূর্ত প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত এবং হয় কারণ FLNB জিনে মিউটেশনের মাধ্যমে। চিকিত্সা বর্তমান সমস্যাগুলির উপর নির্ভর করে, এবং হিপ স্থানচ্যুতি, এবং/অথবা মেরুদণ্ড স্থিতিশীল করার জন্য, এবং/অথবা একটি ফাটা তালু সংশোধন করার জন্য অস্ত্রোপচার অন্তর্ভুক্ত করতে পারে। ফিজিওথেরাপি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে নির্দেশিত হয়।

তদনুসারে, লারসেন সিনড্রোম কতটা সাধারণ?

লারসেন সিনড্রোম ইহা একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা বিভিন্ন উপসর্গের বিস্তৃত বৈচিত্র্যের সাথে যুক্ত হয়েছে। এর ক্লাসিক ফর্ম লারসেন সিনড্রোম এফএলএনবি জিনের পরিবর্তনের ফলে 100, 000 এ 1 এর ফ্রিকোয়েন্সি হয়। মিউটেশন স্বতaneস্ফূর্তভাবে ঘটতে পারে বা স্বতoস্ফূর্ত প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে।

পরবর্তীকালে, প্রশ্ন হল, কেন অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধিগুলি বিরল? প্রথম 22টি ননসেক্সের একটিতে একটি একক অস্বাভাবিক জিন ( স্বয়ংক্রিয় ) পিতামাতার উভয়ের ক্রোমোজোম একটি ঘটাতে পারে অটোসোমাল ব্যাধি প্রভাবশালী উত্তরাধিকার মানে একজন পিতামাতার থেকে একটি অস্বাভাবিক জিন হতে পারে রোগ । অন্য পিতামাতার থেকে মিলিত জিন স্বাভাবিক হলেও এটি ঘটে।

কেউ প্রশ্ন করতে পারে, লারসেন সিনড্রোম কি?

লারসেন সিনড্রোম একটি ব্যাধি যা সারা শরীরে হাড়ের বিকাশকে প্রভাবিত করে। এর লক্ষণ ও উপসর্গ লারসেন সিনড্রোম এমনকি একই পরিবারের মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত নিতম্ব, হাঁটু বা কনুইয়ের স্থানচ্যুতি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে।

অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি কি?

অটোসোমাল প্রভাবশালী : উত্তরাধিকার একটি প্যাটার্ন যেখানে একটি প্রভাবিত ব্যক্তির একটি মিউট্যান্ট জিনের একটি অনুলিপি এবং একটি জোড়া একটি স্বাভাবিক জিন অটোসোমাল ক্রোমোজোম উদাহরন স্বরুপ অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগ হান্টিংটন অন্তর্ভুক্ত রোগ , নিউরোফাইব্রোমাটোসিস, এবং পলিসিস্টিক কিডনি রোগ.