জ্যাকবসেন সিনড্রোমের কারণ কি?

2024 লেখক: Michael Samuels | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-16 01:40

জ্যাকবসেন সিনড্রোম একটি শর্ত কারণ ক্রোমোজোম 11 থেকে জেনেটিক উপাদানের ক্ষতির কারণে। কারণ এই অপসারণটি ক্রোমোজোম 11 এর দীর্ঘ (q) বাহুর শেষে (টার্মিনাস) ঘটে, জ্যাকবসেন সিনড্রোম 11q টার্মিনাল মুছে ফেলা হিসাবেও পরিচিত ব্যাধি । লক্ষণ এবং জ্যাকবসেন সিনড্রোমের লক্ষণ যথেষ্ট পরিবর্তন হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে.

এর পাশাপাশি, জ্যাকবসেন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি কী কী?

জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম ক্রোমোজোম 11-এর বিভিন্ন জিন মুছে ফেলার দ্বারা চিহ্নিত একটি অবস্থা। লক্ষণ এবং লক্ষণ প্রভাবিত মানুষের মধ্যে পরিবর্তিত হয় কিন্তু প্রায়ই প্যারিস-ট্রাউসো অন্তর্ভুক্ত সিন্ড্রোম (রক্তপাত ব্যাধি ); মুখের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য; মোটর দক্ষতা এবং বক্তৃতা বিলম্বিত উন্নয়ন; এবং জ্ঞানীয় প্রতিবন্ধকতা।

এছাড়াও জানুন, জ্যাকবসেন সিনড্রোমের জন্য কি প্রসবপূর্ব পরীক্ষা আছে? জন্ম পূর্ব নির্ণয় অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং এবং সাইটোজেনেটিক বিশ্লেষণের মাধ্যমে 11 কিউ মুছে ফেলা সম্ভব। সঙ্গে নবজাতক জ্যাকবসেন সিনড্রোম খাওয়ানোর ক্ষেত্রে অসুবিধা হতে পারে এবং টিউব খাওয়ানোর প্রয়োজন হতে পারে। হেমাটোলজিক্যাল সমস্যার কারণে বিশেষ মনোযোগ দেওয়া উচিত।

তাহলে, জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম কিভাবে ঘটে?

জ্যাকবসেন সিনড্রোম হয় ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহু থেকে জেনেটিক উপাদান মুছে ফেলার কারণে 11 ঘটে 11 ক্রোমোজোমের q বাহুর শেষ টার্মিনালে। এখানে আক্রান্ত ব্যক্তি হবে 11q এবং 11p উভয় মুছে ফেলার সাথে লক্ষণ যুক্ত।

কেউ কি জ্যাকবসেন সিনড্রোমের প্রার্থী হতে পারেন?

অধিকাংশ ক্ষেত্রে জ্যাকবসেন সিনড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত নয়। শুধুমাত্র 5 থেকে 10 শতাংশ ক্ষেত্রে ঘটে যখন একটি শিশু উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় ব্যাধি একটি অবিকৃত পিতামাতার কাছ থেকে। এই পিতামাতার জেনেটিক উপাদান রয়েছে যা পুনর্বিন্যাস করা হয়েছে কিন্তু এখনও ক্রোমোজোম 11 এ বিদ্যমান। একে বলা হয় সুষম ট্রান্সলোকেশন।