জ্যাকবসেন সিনড্রোমের লক্ষণ কি?

2024 লেখক: Michael Samuels | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-16 01:40

জ্যাকবসেন সিনড্রোম ক্রোমোজোম 11-এর বিভিন্ন জিন মুছে ফেলার দ্বারা চিহ্নিত একটি অবস্থা। লক্ষণ এবং লক্ষণ প্রভাবিত মানুষের মধ্যে পরিবর্তিত হয় কিন্তু প্রায়ই প্যারিস-ট্রাউসো অন্তর্ভুক্ত সিন্ড্রোম (রক্তপাত ব্যাধি ); স্বতন্ত্র মুখের বৈশিষ্ট্য; মোটর দক্ষতা এবং বক্তৃতা বিলম্বিত উন্নয়ন; এবং জ্ঞানীয় প্রতিবন্ধকতা।

আরও জিজ্ঞাসা করা হয়েছে, জ্যাকবসেন সিনড্রোমের কারণ কী?

জ্যাকবসেন সিনড্রোম একটি শর্ত সৃষ্ট ক্রোমোজোম 11 থেকে জেনেটিক উপাদানের ক্ষতির কারণে। কারণ এই অপসারণটি ক্রোমোজোম 11 এর দীর্ঘ (q) বাহুর শেষে (টার্মিনাস) ঘটে, জ্যাকবসেন সিনড্রোম 11q টার্মিনাল মুছে ফেলা হিসাবেও পরিচিত ব্যাধি . এর লক্ষণ ও উপসর্গ জ্যাকবসেন সিনড্রোম যথেষ্ট পরিবর্তন হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে.

এছাড়াও জানুন, জ্যাকবসেন সিনড্রোম কতটা সাধারণ? জ্যাকবসেন সিনড্রোম ইহা একটি বিরল জন্মগত অবস্থা যা ক্রোমোজোম 11 -এর বেশ কয়েকটি জিন মুছে ফেলার কারণে হয়। একে কখনও কখনও আংশিক মনোসোমি 11q বলা হয়। এটি 100, 000 নবজাতকের মধ্যে প্রায় 1 জনের মধ্যে ঘটে।

এছাড়াও প্রশ্ন হল, জ্যাকবসেন সিনড্রোম আক্রান্ত কারো আয়ু কত?

দ্য আয়ু সঙ্গে মানুষের জ্যাকবসেন সিনড্রোম অজানা, যদিও আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় বেঁচে থাকে। দ্য সিন্ড্রোম ডাঃ পেট্রা থেকে এর নাম এসেছে জ্যাকবসেন , যিনি ১ first সালে প্রথম আক্রান্ত শিশুর বর্ণনা দেন।

জ্যাকবসেন সিনড্রোমের কি প্রসবপূর্ব পরীক্ষা আছে?

জন্ম পূর্ব নির্ণয় অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং এবং সাইটোজেনেটিক বিশ্লেষণের মাধ্যমে 11 কিউ মুছে ফেলা সম্ভব। সঙ্গে নবজাতক জ্যাকবসেন সিনড্রোম খাওয়ানোর ক্ষেত্রে অসুবিধা হতে পারে এবং টিউব খাওয়ানোর প্রয়োজন হতে পারে। হেমাটোলজিক্যাল সমস্যার কারণে বিশেষ মনোযোগ দেওয়া উচিত।