সুচিপত্র:

মারফান সিনড্রোমের উত্তরাধিকার প্যাটার্ন কি?
মারফান সিনড্রোমের উত্তরাধিকার প্যাটার্ন কি?

ভিডিও: মারফান সিনড্রোমের উত্তরাধিকার প্যাটার্ন কি?

ভিডিও: মারফান সিনড্রোমের উত্তরাধিকার প্যাটার্ন কি?
ভিডিও: Marfan Syndrome 2024, জুলাই
Anonim

উত্তরাধিকার প্যাটার্ন

এই অবস্থা হল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মধ্যে প্যাটার্ন , যার অর্থ প্রতিটি কোষে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি ঘটার জন্য যথেষ্ট ব্যাধি . এর অন্তত 25 শতাংশ মারফান সিনড্রোম এফবিএন 1 জিনে একটি নতুন মিউটেশনের ফলে কেসগুলি ঘটে।

তাছাড়া, মারফান সিনড্রোম কি একটি প্রভাবশালী বা অবক্ষয়ী বৈশিষ্ট্য?

মারফান সিনড্রোম একটি অটোসোমাল হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় প্রভাবশালী অবস্থা প্রভাবশালী জেনেটিক ডিসঅর্ডারগুলি ঘটে যখন একটি অস্বাভাবিকের শুধুমাত্র একটি অনুলিপি জিন একটি নির্দিষ্ট রোগের জন্য প্রয়োজনীয়। মারফান সিনড্রোম ফাইব্রিলিন -1 (FBN1) এর ত্রুটি বা ব্যাঘাত (মিউটেশন) এর সাথে যুক্ত হয়েছে জিন.

উপরন্তু, মারফান সিনড্রোমের জিনগত ভিত্তি কি? এটি FBN1 এ মিউটেশনের কারণে ঘটে জিন , যা ফাইব্রিলিন-১ নামক প্রোটিন তৈরির নির্দেশনা প্রদান করে। মারফান সিনড্রোম একটি স্বতoস্ফূর্ত প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। কমপক্ষে 25% ক্ষেত্রে একটি নতুন (ডি নভো) মিউটেশনের কারণে। চিকিত্সা প্রতিটি ব্যক্তির লক্ষণ এবং উপসর্গের উপর ভিত্তি করে।

এখানে, মারফান সিন্ড্রোম কি সবসময় উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়?

যখন একজন পিতামাতার আছে মারফান সিনড্রোম , তার বা তার প্রত্যেক সন্তানের 50 শতাংশ সুযোগ (2 এ 1 সুযোগ) আছে উত্তরাধিকারী FBN1 জিন। যখন মারফান সিনড্রোম এটি না সবসময় উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত , এটাই সর্বদা উত্তরাধিকারী

মারফান সিনড্রোম দেখতে কেমন?

মারফান সিনড্রোম বৈশিষ্ট্য অন্তর্ভুক্ত হতে পারে: লম্বা এবং সরু বিল্ড. অসমনুপাতিকভাবে লম্বা হাত, পা এবং আঙ্গুল। একটি স্তনের হাড় যা বাইরের দিকে প্রসারিত হয় বা ভিতরের দিকে ডুবে যায়।

প্রস্তাবিত: