ভিডিও: সিস্টিক ফাইব্রোসিস কি হোমোজাইগাস রিসেসিভ?
2024 লেখক: Michael Samuels | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-16 01:40
যে কেউ সমকামী (ff) এর জন্য পতনশীল অ্যালিল বিকাশ হবে সিস্টিক ফাইব্রোসিস . তাদের সঙ্গে সন্তান উৎপাদনের সুযোগ সিস্টিক ফাইব্রোসিস 4 এর মধ্যে 1, বা 25%। উদাহরণস্বরূপ দুটি, শুধুমাত্র একজন পিতামাতার (পিতার) কাছে একটি অনুলিপি রয়েছে অনুপস্থিত অ্যালিল তাদের সঙ্গে সন্তান উৎপাদনের কোনো সুযোগ নেই সিস্টিক ফাইব্রোসিস.
তদ্ব্যতীত, সিস্টিক ফাইব্রোসিস কি পিছিয়ে পড়া বা প্রভাবশালী?
সিস্টিক ফাইব্রোসিস (CF) একটি অটোসোমাল পতনশীল ব্যাধি এই ধরনের রোগ আপনি শুধুমাত্র উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে পারেন যদি আপনার পিতামাতা উভয়ই a এর একক অনুলিপি অবদান রাখেন পতনশীল জিন (এই ক্ষেত্রে, CFTR মিউটেশন)। সংজ্ঞা অনুসারে, ক পতনশীল জিন হল একটি যা দ্বারা মুখোশ করা যায় প্রভাবশালী জিন
এছাড়াও, সিস্টিক ফাইব্রোসিসের উত্তরাধিকার প্যাটার্ন কি? সিএফ হয় উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে। এটি জিনের উভয় কপিতে মিউটেশনের উপস্থিতির কারণে ঘটে সিস্টিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেম্ব্রেন কন্ডাকশন রেগুলেটর (সিএফটিআর) প্রোটিন। যাদের একটি একক কাজের অনুলিপি রয়েছে তারা বাহক এবং অন্যথায় বেশিরভাগই সুস্থ।
এইভাবে, সিস্টিক ফাইব্রোসিস একটি রিসেসিভ এলিলের কারণে কেন হয়?
সিস্টিক ফাইব্রোসিস হয় সৃষ্ট জিনের মিউটেশন দ্বারা যা উৎপন্ন করে সিস্টিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেম্ব্রেন কন্ডাকশন রেগুলেটর (সিএফটিআর) প্রোটিন। সিস্টিক ফাইব্রোসিস একটি উদাহরণ অনুপস্থিত রোগ. এর মানে হল যে একজন ব্যক্তির অবশ্যই CFTR জিনের উভয় কপিতে একটি মিউটেশন থাকতে হবে।
সিস্টিক ফাইব্রোসিস জিনের জন্য কয়টি অ্যালিল আছে?
সবচেয়ে সাধারণ ছাড়াও মিউটেশন , DeltaF508, প্রায় 70% এর জন্য অ্যাকাউন্টিং সিএফ বিশ্বব্যাপী ক্রোমোজোম, 850 এর বেশি মিউট্যান্ট অ্যালিল প্রতি জানানো হয়েছে CF জেনেটিক বিশ্লেষণ কনসোর্টিয়াম।
প্রস্তাবিত:
কেন সিস্টিক ফাইব্রোসিস রোগীদের অগ্ন্যাশয় অপূর্ণতা আছে?
দীর্ঘস্থায়ী প্যানক্রিয়াটাইটিসের পরে সিস্টিক ফাইব্রোসিস ইপিআইয়ের দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ কারণ। এটি ঘটে কারণ আপনার অগ্ন্যাশয়ের ঘন শ্লেষ্মা অগ্ন্যাশয়ের এনজাইমগুলিকে ক্ষুদ্রান্ত্রে প্রবেশে বাধা দেয়। অগ্ন্যাশয় এনজাইমের অভাবের অর্থ হল আপনার পাচনতন্ত্রকে আংশিকভাবে হজম না হওয়া খাবার দিয়ে যেতে হবে
কোন মিউটেশনের কারণে সিস্টিক ফাইব্রোসিস হয়?
জিন সিস্টিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেমব্রেন কন্ডাক্টেন্স রেগুলেটর (সিএফটিআর) এর পরিবর্তনের কারণে সিএফ হয়। সর্বাধিক প্রচলিত মিউটেশন, Δ F508, তিনটি নিউক্লিওটাইড এর একটি মুছে ফেলা (এবং ডেল্টা; নির্দেশক মুছে ফেলা) যা প্রোটিনের 508 তম স্থানে অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনিলালানাইন (F) এর ক্ষতি করে
সিস্টিক ফাইব্রোসিস কীভাবে আপনাকে সামাজিকভাবে প্রভাবিত করে?
সিএফ -এর একজন প্রাপ্তবয়স্ক হিসাবে আপনি আপনার সহকর্মীদের কাছে মানসিক এবং সামাজিক অভিজ্ঞতার একটি ভিন্ন পরিসরের সম্মুখীন হতে পারেন, যেমন কাজ বা সম্পর্ক এবং সিস্টিক ফাইব্রোসিসের মোকাবিলা। সিএফ -এর কিছু লোক সম্পর্ক তৈরিতে বাধা অনুভব করতে পারে, যেমন স্বাধীনতার অভাব বা লক্ষণগুলির কারণে বিব্রত হওয়া
সিস্টিক ফাইব্রোসিস হলে আপনি কি কাজ করতে পারেন?
আপনার সিস্টিক ফাইব্রোসিস থাকলে চাকরি খুঁজছেন যতদূর সম্ভব, সিএফকে আপনার পছন্দ সীমাবদ্ধ করার অনুমতি দেওয়া উচিত নয়। অনেক কাজের জন্য, আপনি ভূমিকা গ্রহণ করতে সক্ষম করার জন্য যুক্তিসঙ্গত সমন্বয় করা যেতে পারে
কিভাবে একজন ব্যক্তি উত্তরাধিকারসূত্রে সিস্টিক ফাইব্রোসিস পায়?
সিস্টিক ফাইব্রোসিস একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি রোগ যা ক্রোমোজোম 7-এর একটি জিনে মিউটেশন (পরিবর্তন) দ্বারা সৃষ্ট হয়, যা শিশুরা তাদের পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত 23 জোড়া ক্রোমোজোমের মধ্যে একটি। জিনের পরিবর্তনের কারণে CF ঘটে যা CFTR (সিস্টিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেম্ব্রেন রেগুলেটর) নামে একটি প্রোটিন তৈরি করে