কি কারণে Cockayne সিন্ড্রোম?

2024 লেখক: Michael Samuels | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-16 01:40

ককাইন সিনড্রোম হয় কারণ ERCC8 (CSA) অথবা ERCC6 (CSB) জিনের মধ্যে মিউটেশনের মাধ্যমে। উত্তরাধিকার স্বতoস্ফূর্ত recessive হয়। টাইপ 2 হল সবচেয়ে মারাত্মক এবং আক্রান্ত মানুষ সাধারণত অতীত শৈশবে বেঁচে থাকে না। যাদের টাইপ 3 আছে তারা মধ্য প্রাপ্তবয়স্ক হয়।

একইভাবে কেউ প্রশ্ন করতে পারে, ককয়েন সিনড্রোমের আয়ু কত?

আয়ু টাইপ 1 এর জন্য প্রায় 10 থেকে 20 বছর। ককাইন সিনড্রোম টাইপ 2 (টাইপ বি), "সেরিব্রো-ওকুলো-ফ্যাসিও-কঙ্কাল" (COFS) নামেও পরিচিত সিন্ড্রোম "(বা" পেনা-শোকেইর সিন্ড্রোম টাইপ II "), সবচেয়ে গুরুতর উপপ্রকার। গড় জীবনকাল টাইপ 2 শিশুদের জন্য 7 বছর পর্যন্ত বয়স.

উপরের পাশে, ককাইন সিনড্রোম কি মারাত্মক? ককাইন সিনড্রোম (CS), যাকে নিল-ডিংওয়ালও বলা হয় সিন্ড্রোম , একটি বিরল এবং মারাত্মক অটোসোমাল রিসেসিভ নিউরোডিজেনারেটিভ ব্যাধি বৃদ্ধি ব্যর্থতা, স্নায়ুতন্ত্রের দুর্বল বিকাশ, সূর্যালোকের অস্বাভাবিক সংবেদনশীলতা (আলোক সংবেদনশীলতা), চোখের ব্যাধি এবং অকাল বার্ধক্য দ্বারা চিহ্নিত।

একইভাবে, আপনি জিজ্ঞাসা করতে পারেন, ককাইন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি কী?

এর প্রধান বৈশিষ্ট্য ককাইন সিনড্রোম শৈশবের শেষের দিকে স্বাভাবিক বৃদ্ধি (বামনতা), আলোর প্রতি চরম সংবেদনশীলতা (আলোক সংবেদনশীলতা) এবং অকাল বয়স্ক চেহারা (প্রোজেরয়েড) অন্তর্ভুক্ত।

ওয়ার্নার সিনড্রোম কতটা সাধারণ?

ওয়ার্নার সিনড্রোম খুব বলে মনে করা হয় বিরল । এটি অনুমান করা হয় যে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে 200,000 লোকের মধ্যে 1 জন থাকতে পারে ওয়ার্নার সিনড্রোম . ওয়ার্নার সিনড্রোম কিছুটা বেশি সাধারণ জাপানে এবং ইতালির সার্ডিনিয়ায়, যেখানে অনুমান করা হয় যে 30,000 জনের মধ্যে 1 জন এই রোগে আক্রান্ত হতে পারে।