টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স কোন ক্রোমোজোমে পাওয়া যায়?
টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স কোন ক্রোমোজোমে পাওয়া যায়?

ভিডিও: টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স কোন ক্রোমোজোমে পাওয়া যায়?

ভিডিও: টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স কোন ক্রোমোজোমে পাওয়া যায়?
ভিডিও: টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্সে জেনেটিক্স এবং গর্ভাবস্থা 2024, সেপ্টেম্বর
Anonim

জেনেটিক বিশ্লেষণ

টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স এটি একটি স্বতoস্ফূর্ত প্রভাবশালী ব্যাধি যা দুটি পরিচিত জিনের মধ্যে একটি পরিবর্তনের কারণে ঘটে। TSC1 জিন হল অবস্থিত চালু ক্রোমোজোম 9q34 এবং TSC2 জিন চালু ক্রোমোজোম 16p13

এর পাশে, টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কি ধরনের মিউটেশন?

মিউটেশন TSC1 বা TSC2 জিনে হতে পারে কন্দযুক্ত স্ক্লেরোসিস জটিল টিএসসি 1 এবং টিএসসি 2 জিনগুলি যথাক্রমে হ্যামার্টিন এবং টিউবারিন প্রোটিন তৈরির জন্য নির্দেশনা প্রদান করে। কোষের মধ্যে, এই দুটি প্রোটিন সম্ভবত কোষের বৃদ্ধি এবং আকার নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করতে একসঙ্গে কাজ করে।

দ্বিতীয়ত, টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের কারণ কী? কন্দযুক্ত স্ক্লেরোসিস হয় কারণ টিএসসি 1 বা টিএসসি 2 জিনের পরিবর্তন (পরিবর্তন) দ্বারা। এই জিনগুলি কোষের বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণে জড়িত, এবং মিউটেশনগুলি অনিয়ন্ত্রিত বৃদ্ধি এবং সারা শরীরে একাধিক টিউমারের দিকে পরিচালিত করে।

দ্বিতীয়ত, টিউবারাস স্ক্লেরোসিসে কন্দ কী?

নাম কন্দযুক্ত স্ক্লেরোসিস বৈশিষ্ট্য থেকে আসে কন্দ বা মস্তিষ্কে আলুর মতো নডুলস, যা বয়সের সাথে গণনা করে এবং শক্ত বা স্ক্লেরোটিক হয়ে যায়। এই ব্যাধি-যা একসময় এপিলোইয়া বা বোর্নভিলি রোগ নামে পরিচিত ছিল-100 বছরেরও বেশি সময় আগে একজন ফরাসি চিকিৎসক প্রথম সনাক্ত করেছিলেন।

টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কি সাধারণ?

কন্দযুক্ত স্ক্লেরোসিস এটি একটি বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা যুক্তরাষ্ট্রে,,০০০ নবজাতকের মধ্যে ১ জনকে প্রভাবিত করে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রায় 40, 000 থেকে 80, 000 লোক আছে কন্দযুক্ত স্ক্লেরোসিস । ইউরোপে এর বিস্তার আনুমানিক 25, 000 এর মধ্যে 1 থেকে 11, 300 এর মধ্যে 1।

প্রস্তাবিত: